Conferencia 6 - 7º Encuentro Brasileño Síndrome de Williams. Sao Paulo, 30 Octubre 2015. “ El sueño, el talón de Aquiles del desarrollo del cerebro”, Ilona Kovacs

30 Octubre 2015

Auditorio da Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência

Antiguo Parlatino - Av. Auro Soares de Moura Andrade, 564 - Sao Paulo, Brasil

CONFERENCIA 6

“ El sueño, el talón de Aquiles del desarrollo del cerebro”

Ilona Kovacs

Department of General Psychology, Péter Pázmány Catholic University, Budapest, Hungary

     Entre las principales causas de discapacidades del desarrollo se encuentran las condiciones genéticas, las lesiones prenatales o perinatales, las enfermedades, la pobreza y las privaciones culturales. La investigación se ha centrado principalmente en abordar cada uno de estos factores por separado, caracterizando cómo podrían estos determinar los diferentes tipos de conductas inadaptadas. Nosotros sugerimos que el sueño, el talón de Aquiles del desarrollo del cerebro, podría conformar la capacidad del individuo para mejorar las habilidades procedimentales básicas (perceptivas y motoras) con el fin de compensar las desventajas antes mencionadas. Esta hipótesis se apoya en nuestros estudios clínicos y del desarrollo realizados en personas que tienen el síndrome de Williams (SW).

Realizamos investigaciones en el laboratorio mediante polisomnografía y EEG cuantitativo y registros de sueño en casa de sujetos con SW con edades entre 6 a 29 años. Análisis macroestructurales revelan una disminución en el tiempo total de sueño, la eficiencia del sueño, y el movimiento ocular rápido (REM) del sueño, así como aumentos de episodios de vigilia durante el sueño y el sueño de ondas lentas en los sujetos con SW [1, 2].  Los ciclos del sueño son fragmentados y la ciclicidad de sueño es desorganizada en un subgrupo de sujetos con SW [1]. Aunque estas alteraciones del sueño macroestructural están presentes tanto en niños, como adolescentes y adultos, un deterioro general del sueño de los sujetos con SW es dependiente de la edad y aumenta con ella [3]. El mantenimiento del sueño y el sueño REM están deteriorados en SW, mientras que medidas relacionadas con el sueño de ondas lentas están indicando retrasos en el desarrollo y aumentos compensatorios. Un deterioro acelerado del sueño y frecuencias del huso del sueño en EEG sugieren un envejecimiento prematuro en SW [3]. El desarrollo disarmónico del sueño es un aspecto clínicamente relevante del SW sugiriendo un desarrollo neural pre- y post-pubertal atípico en la microdeleción 7q11.23. Vinculado a los estudios del sueño, nuestras investigaciones conductuales destacan que las deficiencias estructurales/funcionales no necesariamente conducen a una gran reducción/deterioro de la capacidad de aprendizaje [4], y señalan la importancia del sueño dependiente del aprendizaje tanto en SW como en la población con un desarrollo normal.

Basándonos en la base de datos polisomnográfica y comportamental obtenida hasta el momento, actualmente estamos en la fase de planificación de las intervenciones del sueño con el fin de potenciar las capacidades básicas de aprendizaje de los sujetos con SW. Nuestra esperanza es que esta iniciativa no sólo pueda ayudar a los húngaros con SW, sino que las intervenciones del sueño podrían tener un impacto más general con el tiempo.

[1] Gombos F, Bódizs R, Kovács I. Atypical sleep architecture and altered EEG spectra in Williams syndrome. J Intellect Disabil Res 2011;55:255­62.

[2] Bódizs R, Gombos F, Kovács I. Sleep EEG fingerprints reveal accelerated thalamo­cortical oscillatory dynamics in Williams syndrome. Res Dev Disabil 2012;33:153­64.

[3] Bódizs R, Gombos F, Gerván P, Szőcs K, Réthelyi JM, Kovács I. Aging and sleep in Williams syndrome: Accelerated sleep deterioration and decelerated slow wave sleepdecrement. Res Dev Disabil 2014;35:3226­35.

[4] Gerván P, Gombos F, Kovacs I. Perceptual learning in Williams Syndrome: Looking beyond averages. PLOS ONE 2012 7:(7) Paper e40282.

Conferencia 4 - 7º Encuentro Brasileño Síndrome de Williams. Sao Paulo, 30 Octubre 2015. “Como la música puede beneficiar la memoria verbal en el síndrome de Williams”, Melissa K. Jungers & Marilee A. Martens

30 Octubre 2015

Auditorio da Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência

Antiguo Parlatino - Av. Auro Soares de Moura Andrade, 564 - Sao Paulo, Brasil

CONFERENCIA 4

“Como la música puede beneficiar la memoria verbal en el síndrome de Williams”

Melissa K. Jungers & Marilee A. Martens

The Department of Psychology, Nisonger Center The Ohio State University Columbus, OH

     Las personas con síndrome de Williams (SW) demuestran un amor por la música, y también muestran déficits en sus habilidades de la memoria verbal. La música ha demostrado mejorar la memoria verbal en individuos de la población general, así como en aquellos que tienen dificultades de aprendizaje, y estudios recientes sugieren que las clases de música también pueden mejorar la memoria verbal en las personas con SW. En un conjunto de experimentos, a individuos con SW se les enseñaron los nombres de grupos de animales que bien fueron hablados o cantados en una melodía familiar, y luego evaluados en su reconocimiento y recuerdo. Los individuos con SW que habían participado en clases de música formales mostraron una mejor memoria para los nombres de los grupos de animales que se cantaban en comparación con los hablados, mientras que los que no habían recibido clases formales no mostraron diferencias de memoria. En un experimento de seguimiento utilizando música nueva, individuos con formación musical formal puntuaron significativamente más alto en items de recuerdo tanto hablados como cantados, así como en items de reconocimiento hablados, que aquellos sin formación musical. En ambos estudios las personas con SW mostraron un mayor disfrute y aumento de las reacciones emocionales a la música en comparación con sus pares y hermanos, pero esto no influyó en sus puntuaciones en las tareas de memoria. Estos hallazgos indican que las clases formales de música pueden beneficiar la memoria verbal en las personas con SW, en consonancia con los resultados observados en individuos con un desarrollo normal.

Conferencia 3 - 7º Encuentro Brasileño Síndrome de Williams. Sao Paulo, 30 Octubre 2015. “La importancia de las comparaciones inter-sindrómicas del desarrollo para una comprensión más profunda del síndrome de Williams”, Dagmara Dimitriou.

30 Octubre 2015

Auditorio da Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência

Antiguo Parlatino - Av. Auro Soares de Moura Andrade, 564 - Sao Paulo, Brasil

CONFERENCIA 3

“La importancia de las comparaciones inter-sindrómicas del desarrollo para una comprensión más profunda del síndrome de Williams”

Dagmara Dimitriou

Director, LILAS Lab: Lifespan Learning & Sleen Lab - Department of Psychology and Human Development, lnstitute of Education - University College London - United Kingdom

     Dagmara Dimitriou presentó una conferencia que llevaba por título “La importancia de las comparaciones inter-sindrómicas del desarrollo para una comprensión más profunda del síndrome de Williams”. En esta presentación la investigadora presentó datos de su investigación que proponen que un déficit temprano en un dominio puede tener efectos en cascada sobre otros dominios emergentes durante el desarrollo y que explicaciones relacionadas con el desarrollo para déficits en una modalidad podrían originarse en una modalidad diferente. Por ejemplo, déficits visuales de bajo nivel en el planeamiento de movimientos sacádicos de los ojos en el Sindrome  de Williams (SW) podría estar asociado a una mirada posterior anormal. Así, comparaciones inter-sindrómicas permiten una comprensión más sutil de los déficit que las comparaciones más "obvias" con un desarrollo normal. Esto también es observado en la hipótesis de que las diferencias en el síndrome Down (SD)/SW no son específicas de número si no debido más a diferencias generales en la atención visual y los patrones de escaneo visuales.

Finalmente, se presentaron algunos datos acerca de los patrones de sueño en el SW –estos sujetos presentan más tiempo para quedarse dormidos que los sujetos con SD o un desarrollo normal. Por otro lado, los sujetos con SD presentan mayor fragmentación del sueño y despertares nocturnos –lo cual podría ser debido a OSAS- y una alta variabilidad de oxigeno. En resumen, diferentes tipos de problemas de sueño en diferentes trastornos.

Conferencia 2 - 7º Encuentro Brasileño Síndrome de Williams. Sao Paulo, 30 Octubre 2015. “Cerebro y cognición en el síndrome de Williams: los determinantes neuroanatómicos y cognitivos en la práctica clínica”, Adriana Da Conceiçao Soares Sampaio

30 Octubre 2015

Auditorio da Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência

Antiguo Parlatino - Av. Auro Soares de Moura Andrade, 564 - Sao Paulo, Brasil

CONFERENCIA 2

“Cerebro y cognición en el síndrome de Williams: los determinantes neuroanatómicos y cognitivos en la práctica clínica”

Adriana Da Conceiçao Soares Sampaio

Escola de Psicologia - Universidade do Minho, Braga - Portugal

        Adriana Sampaio presentó los resultados de su investigación en colaboración con varios grupos de investigación y asociaciones de Síndrome de Williams (SW). El fenotipo cognitivo del SW ha sido descrito como un cuadro de disociación neurocognitiva, que incluye dificultades severas de las capacidades viso-espaciales, motoras, de integración viso-motora y de aritmética, que coexisten a la par de una relativa preservación del procesamiento de caras, memoria auditiva a corto plazo y funciones lingüísticas (producción narrativa). Así, en los estudios presentados se comparó el perfil neuroanatómico y neurocognitivo de los sujetos con SW, con un grupo de niños con un desarrollo normal, emparejados en edad cronológica. En el primer conjunto de estudios, se evaluó el funcionamiento cognitivo general, la cognición viso-espacial, la memoria y las capacidades lingüísticas. Los resultados evidenciaron una afectación del funcionamiento intelectual que influía en el desempeño en las otras funciones cognitivas evaluadas, concretamente la memoria y el lenguaje. No obstante, se observó un perfil de hipersociabilidad en los dominios cognitivos como el lenguaje. En el segundo conjunto de estudios, se llevaron a cabo análisis volumétricos, simultáneamente para el volumen cerebral global y determinadas regiones de interés, por medio de la técnica de resonancia magnética estructural. Los resultados evidenciaron la existencia de anomalías cerebrales en el SW y, en particular, una ausencia de asimetría en la formación hipocampal y la circunvolución temporal superior. Además, también se observó una alteración morfológica del cuerpo calloso y alteraciones en estructuras cerebrales relacionadas con el funcionamiento social como la amígdala y el cerebelo. De una forma general, estos resultados sugieren que las teorías modulares pueden ser insuficientes para explicar el SW, apuntando simultáneamente a la necesidad de considerar una perspectiva de desarrollo para su comprensión. En el final de la presentación, la investigadora presentó un conjunto de herramientas para trabajar en el SW, concretamente para entrenar la atención y la memoria, y una plataforma de internet con varios ejercicios cognitivos (NEP-UM Platform).