lunes, 22 de febrero de 2016

Fiesta flamenca día del padre, 19/03/2016


Fiesta flamenca, "Día del padre".
Dentro de las Jornadas de concienciación que la Asociación lleva a cabo para promover el conocimiento social, individual y colectivo de la enfermedad celebraremos una fiesta flamenca en Ceceñas (carretera Solares - La Cavada), donde informaremos sobre la enfermedad, tratando de potenciar la integración de los niños afectados, al tiempo que fomentamos las actividades de ocio y tiempo libre para todos los niños y jóvenes, afectados o no por esta enfermedad. También con el fin de recaudar fondos y poder continuar con la persecución de los fines para los que nuestra Asociación se constituyó.
El evento está organizado por la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, con la colaboración de hinchables Viar, el grupo de flamenco ”Son de Flamenco” y la Escuela de Ballet Marisa Pinilla. La ENTRADA SERÁ GRATUITA. Habrá pinchos, bebida, cante, baile y toque para todos y además para los más peques un hinchable de BOB ESPONJA y otras muchas sorpresas!!!. Ven, disfruta y colabora con la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria. Encontrarás la nave en Ceceñas pasadas las vías del tren, 2 Km. antes de llegar a La Cavada (GPS: 43º21'58.7"N 3º42'39.2"W). Te esperamos!!!

domingo, 21 de febrero de 2016

Actividades Día Mundial E.R.: 29 febrero 2016

El grupo de trabajo sobre enfermedades raras de COCEMFE-Cantabria, en el que participa la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, como conmemoración del Día Mundial el próximo 29 de febrero, llevará a cabo las siguientes actividades:
  • Mesa informativa en el Hospital Universitario “Marqués de Valdecilla” de 10:00 a 13:00 horas. 
  • Mesa informativa en el Hospital Comarcal de Sierrallana de 10:00 a 13:00 horas. 
  • Concentración en la Plaza del Ayuntamiento de Santander a las 18:00. Convocamos a todas las personas que quieran acompañarnos. Félix Alvárez, Felisuco, como embajador de nuestras reivindicaciones dará lectura al manifiesto de este año 2016.

viernes, 29 de enero de 2016

Reunión grupo de trabajo de "Enfermedades Raras" Cocemfe-Cantabria

El grupo de trabajo de "Enfermedades Raras" de la Federación Cocemfe-Cantabria integrado por representantes de la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, ACADE, ACFQ, NF Cantabria, ACH, ASEMCAN, ACEBH, ASNC y Aniridia y al que se han sumado representantes de Síndrome de Stickler y de la recién creada Delegación en Cantabria de la Asociación Nacional Síndrome de Rett, se reunió el pasado 26 de enero para planificar las actividades conmemorativas del Día Mundial de las ER 2016.
En la foto representantes de Síndrome de Noonan, Esclerodermia, Fibrosis Quística, Síndrome de Rett, Neurofibromatosis y Síndrome de Williams realizando con lenguaje de signos la palabra "RED", gesto de la campaña de este año, que tiene como lema "Creando redes de esperanza".

lunes, 30 de noviembre de 2015

1º International Workshop on Williams Syndrome - 7º Encontro Brasileiro de SW


“1º International Workshop on Williams Syndrome - 7º Encontro Brasileiro de SW”


Foto de familia Congreso Síndrome de Williams, Sao Paolo, 30 Octubre 2015
Sao Paulo, Brasil, 30 octubre a 2 de noviembre de 2015


CONFERENCIAS:



30 de octubre 2015, tras la inauguración del evento por parte de distintas autoridades en el “auditorio de la  secretaría del estado para los derechos de las personas con discapacidad” de Sao Paulo, Brasil, se desarrollaron las ponencias de los expertos:

1.     Children with Williams Syndrome: Patterns and Developmental Trajectories. CAROLYN B MERVIS. Dept. of Psychological & Brain Sciences University of Louisville Louisville, KY – USA

2.     Cérebro e Cognigáo na Síndrome de Williams: dos determinantes neuroanatómicos e cognitivos á prática clínica. ADRIANA DA CONCEIÇAO SOARES SAMPAIO. Escola de Psicologia - Universidade do Minho Braga – Portugal

3.  The importance of cross-syndrome comparisons of development for a deeper understanding of Williams syndrome. DAGMARA DIMITRIOU. Director, LILAS Lab: Lifespan Learning & Sleen Lab Department of Psychology and Human Development, lnstitute of Education -University College London - United Kingdom

4.      How Music Can Benefit Verbal Memory in Williams Syndrome. MELISSA K. JUNGERS & MARILEE A. MARTENS. The Department of Psychology, Nisonger Center The Ohio State University Columbus, OH – USA

5.   Cardiovascular Disease in Williams Syndrome: What Everyone Needs to Know. R. THOMAS COLLINS, II. Arkansas Children's Hospital The Division of Cardiology Little Rock, AR – USA.

6.     SIeep, the Achilles' Heel of brain development. ILONA KOVÁCS. Department of General Psychology Peter Pazmany Catholic University (PPCU). Budapest – Hungary



31 de octubre - Universidad Oswaldo Cruz, Sao Paulo. Reunión Internacional de Asociaciones de Síndrome de Williams y núcleos brasileños. Bajo la coordinación de Silvia Franco y Luis Valamede, se desarrollaron las presentaciones de ASWC, Pará, Espírito Santo, Paraná, Minas Gerais, Río Grande do Sul, Brasilia, Goiás, Bahía y Río de Janeiro.

El tesorero de la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, España, informó sobre el inicio de las actividades de la Asociación; comenzaron 5 familias en 2010 y actualmente son 10 familias. El objetivo principal, además de apoyar a las personas con el síndrome y a sus familias es el de dar a conocer su existencia. También habló del trabajo en red y de las actividades realizadas: terapias, fomento de investigación, congresos, jornadas, ocio y tiempo libre y financiación. Sobre las actividades llevadas a cabo en colaboración con diversas universidades de su país y Portugal, destacando el convenio de colaboración entre la entidad y la Escuela Universitaria de logopedia y fisioterapia Gimbernat-Cantabria, PRODA, Programa docente asistencial en el que los padres pueden aprender más sobre los puntos fuertes y débiles de sus hijos. "Luchamos duro para obtener recursos a través de donaciones y eventos", dijo.



TALLERES



01 de noviembre, coordinado por el Dr. Adriana Buher y María Cristina Trigueiro Veloz Teixeira, se desarrollaron 12 talleres para padres y familiares: sexualidad, derechos sociales y deberes, genética, odontología, educación, emociones y comportamiento, cardiología, nefrología, calidad de vida, fonoaudiología, familia con SW y estimulación funcional y autonomía…


Libros de Editorial Memnon de Brasil, en portugués, que se pueden descargar libremente en: http://www.memnon.com.br/memnon/:

  • “Guía de orientación para la promoción de la salud mental y la calidad de vida en los padres y sus hijos con síndrome de Williams” (orienta.pdf).
  • “Gestión del Comportamiento en niños y adolescentes con síndrome de Williams. Guía para profesores, padres y cuidadores” (proesp.pdf).

02 de noviembre, después de la conferencia de clausura realizada por la Dra. Kim Chong, los protagonistas fueron los chicos afectados por SW quienes fueron pasando por el micrófono y contándonos sus experiencias de la vida…
Dra. Kim Chong (Instituto de la Infancia de FM - USO, Médico Genetista) Conferencia titulada “¿Cuál es el futuro y las perspectivas para el Síndrome de Williams?”. Dio una visión general de síndrome desde su descubrimiento hasta la investigación actual. Hizo hincapié en el comportamiento amable y aptitud musical, como factores positivos, y las enfermedades del corazón, como el riesgo para la vida de SW. Aconsejó tomar medidas de tensión periódicas como una forma de prevenir hipertensión temprana. También destacó la importancia de la formación de equipos multidisciplinares (formados por psicólogos, logopedas y fisioterapeutas) para hacer frente a la enfermedad. Sus dos sueños son “la creación de un centro de trastornos genéticos y la formación de una banda musical con personas con SW".

jueves, 26 de noviembre de 2015

Conferencia 6 - 7º Encuentro Brasileño Síndrome de Williams. Sao Paulo, 30 Octubre 2015. “ El sueño, el talón de Aquiles del desarrollo del cerebro”, Ilona Kovacs



30 Octubre 2015
Auditorio da Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência
Antiguo Parlatino - Av. Auro Soares de Moura Andrade, 564 - Sao Paulo, Brasil

CONFERENCIA 6
“ El sueño, el talón de Aquiles del desarrollo del cerebro”
Ilona Kovacs
Department of General Psychology, Péter Pázmány Catholic University, Budapest, Hungary

     Entre las principales causas de discapacidades del desarrollo se encuentran las condiciones genéticas, las lesiones prenatales o perinatales, las enfermedades, la pobreza y las privaciones culturales. La investigación se ha centrado principalmente en abordar cada uno de estos factores por separado, caracterizando cómo podrían estos determinar los diferentes tipos de conductas inadaptadas. Nosotros sugerimos que el sueño, el talón de Aquiles del desarrollo del cerebro, podría conformar la capacidad del individuo para mejorar las habilidades procedimentales básicas (perceptivas y motoras) con el fin de compensar las desventajas antes mencionadas. Esta hipótesis se apoya en nuestros estudios clínicos y del desarrollo realizados en personas que tienen el síndrome de Williams (SW).
Realizamos investigaciones en el laboratorio mediante polisomnografía y EEG cuantitativo y registros de sueño en casa de sujetos con SW con edades entre 6 a 29 años. Análisis macroestructurales revelan una disminución en el tiempo total de sueño, la eficiencia del sueño, y el movimiento ocular rápido (REM) del sueño, así como aumentos de episodios de vigilia durante el sueño y el sueño de ondas lentas en los sujetos con SW [1, 2].  Los ciclos del sueño son fragmentados y la ciclicidad de sueño es desorganizada en un subgrupo de sujetos con SW [1]. Aunque estas alteraciones del sueño macroestructural están presentes tanto en niños, como adolescentes y adultos, un deterioro general del sueño de los sujetos con SW es dependiente de la edad y aumenta con ella [3]. El mantenimiento del sueño y el sueño REM están deteriorados en SW, mientras que medidas relacionadas con el sueño de ondas lentas están indicando retrasos en el desarrollo y aumentos compensatorios. Un deterioro acelerado del sueño y frecuencias del huso del sueño en EEG sugieren un envejecimiento prematuro en SW [3]. El desarrollo disarmónico del sueño es un aspecto clínicamente relevante del SW sugiriendo un desarrollo neural pre- y post-pubertal atípico en la microdeleción 7q11.23. Vinculado a los estudios del sueño, nuestras investigaciones conductuales destacan que las deficiencias estructurales/funcionales no necesariamente conducen a una gran reducción/deterioro de la capacidad de aprendizaje [4], y señalan la importancia del sueño dependiente del aprendizaje tanto en SW como en la población con un desarrollo normal.
Basándonos en la base de datos polisomnográfica y comportamental obtenida hasta el momento, actualmente estamos en la fase de planificación de las intervenciones del sueño con el fin de potenciar las capacidades básicas de aprendizaje de los sujetos con SW. Nuestra esperanza es que esta iniciativa no sólo pueda ayudar a los húngaros con SW, sino que las intervenciones del sueño podrían tener un impacto más general con el tiempo.

[1] Gombos F, Bódizs R, Kovács I. Atypical sleep architecture and altered EEG spectra in Williams syndrome. J Intellect Disabil Res 2011;55:255­62.
[2] Bódizs R, Gombos F, Kovács I. Sleep EEG fingerprints reveal accelerated thalamo­cortical oscillatory dynamics in Williams syndrome. Res Dev Disabil 2012;33:153­64.
[3] Bódizs R, Gombos F, Gerván P, Szőcs K, Réthelyi JM, Kovács I. Aging and sleep in Williams syndrome: Accelerated sleep deterioration and decelerated slow wave sleepdecrement. Res Dev Disabil 2014;35:3226­35.
[4] Gerván P, Gombos F, Kovacs I. Perceptual learning in Williams Syndrome: Looking beyond averages. PLOS ONE 2012 7:(7) Paper e40282.