CONGRESO NACIONAL SÍNDROME DE WILLIAMS. Santander 13 Octubre 2012. PONENCIAS Montserrat, Adriana y Elena (Proyectos de Investigación)

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

 

 

CONGRESO NACIONAL SÍNDROME DE WILLIAMS. Santander 13 Octubre 2012.

Video 18 de 23. PONENCIA Dra. Montserrat Fernández Prieto.
Psicóloga - Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica de Santiago de Compostela.
EL ESTUDIO PSICOFISIOLÓGICO EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS
(Proyecto financiado por la Fundación Alicia Koplowitz)

 

 

 

CONGRESO NACIONAL SÍNDROME DE WILLIAMS. Santander 13 Octubre 2012.

Video 19 de 23. PONENCIA Dª Adriana Sampaio.
Psicóloga - Psicóloga. Universidade do Minho. Braga, Portugal.
CORRELATOS NEURONALES EN EL DESARROLLO DEL LENGUAJE
EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS


 

 

CONGRESO NACIONAL SÍNDROME DE WILLIAMS. Santander 13 Octubre 2012.

Video 20 de 23. PONENCIA Dra. Elena Garayzábal Heinze.
Logopeda y Linguista. Prof. Titular Dpto. Lingüística General Universidad Autónoma de Madrid.
COMPORTAMIENTOS ALTERADOS DE VINCULACIÓN INHIBIDA E INDISCRIMINADA EN NIÑOS INSTITUCIONALIZADOS. COMPARACION MULTINIVEL TENIENDO EN CUENTA POBLACIÓN CON SÍNDROME DE WILLIAMS Y ESPECTRO AUTISTA (Investigadora Responsable: Isabel Soares, Catedrática de la Facultad de Psicología de la Universidad de Minho. Braga, Portugal).
 

CONGRESO NACIONAL SÍNDROME DE WILLIAMS. Santander 13 Octubre 2012. PONENCIA Dr. Norberto Ventura

 

CONGRESO NACIONAL SÍNDROME DE WILLIAMS. Santander 13 Octubre 2012.

Video 21 de 23. PONENCIA Dr. Norberto Ventura. Traumatólogo. Jefe de la Sección Funcional de Columna Vertebral. Hospital San Juan de Dios. Barcelona.

ESCOLIOSIS EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS.

 

CONGRESO NACIONAL SÍNDROME DE WILLIAMS, Santander 13.10.2012 - PONENCIA DR. Luis Alberto Pérez Jurado

CONGRESO NACIONAL SÍNDROME DE WILLIAMS. Santander 13 Octubre 2012.

Video 22 de 23. PONENCIA Dr. Luís Alberto Pérez Jurado. Unidad de Genética. Facultad de Ciencias Experimentales y de la Salud. Univ. Pompeu Fabra, Barcelona.
NOVEDADES DEL ESTUDIO LOSERTAN-PLACEBO y ELASTINA.

 

Video 23 de 23. Ruegos y Preguntas.
 

DESIGNADO EL AÑO 2013 COMO AÑO ESPAÑOL DE LAS 

ENFERMEDADES RARAS 

(APROBADO AYER 26-10-2012 EN EL CONSEJO DE MINISTROS -PÁG.5-)

   El Consejo de Ministros ha acordado declarar el próximo año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras. El objetivo de esta iniciativa es visibilizar estas patologías y acercarlas a los ciudadanos. 

   De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, existen alrededor de siete mil enfermedades raras, que afectan al 7 por 100 de la población mundial. En España se estima que hay tres millones de personas afectadas.  Una enfermedad es considerada “rara” por existir menos de un caso por cada dos mil habitantes, además de por presentar síntomas y orígenes variados, en ocasiones desconocidos, que además necesitan del diseño de tratamientos farmacológicos específicos. 

   Atender de manera adecuada a la  población afectada supone  un importante desafío para toda la sociedad. Este reto ha de abordarse desde el punto de vista médico, pero también desde el ámbito social, económico, asistencial y familiar, y en esta tarea debe buscarse la implicación y el compromiso de todos. En  este contexto el Gobierno ha adoptado esta iniciativa y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha asumido el compromiso de desarrollar una estrategia coordinada que analice las enfermedades raras desde distintos ámbitos: sanitario, científico y social. 

Congreso Nacional Síndrome de Williams en TeleCantabria. 18-10-2012

TeleCantabria. 18-10-2012

 

El Paraninfo del Palacio de la Magdalena de Santander acogió este pasado sábado 13 de octubre, la celebración del Congreso Nacional del Síndrome de Williams. Organizado por la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, contó con gran participación (científicos, médicos, psicólogos, profesionales del ámbito educativo, afectados y familiares) procedente de diversa geografía española y portuguesa.

El Diario Montañés 14.10.2012

CONGRESO SÍNDROME DE WILLIAMS – 13/10/2012 - SANTANDER

13 OCTUBRE 2012 - CONGRESO SÍNDROME DE WILLIAMS

El próximo día 13 de OCTUBRE de 2012 celebraremos un nuevo CONGRESO NACIONAL sobre el SÍNDROME DE WILLIAMS en CANTABRIA. El acto se llevará a cabo en las instalaciones del PARANINFO DE LA MAGDALENA, en pleno PALACIO DE LA MAGDALENA de SANTANDER, en jornadas de mañana (educación-cultura) y tarde (sanidad-clínico), estando previsto que de comienzo a las 9:00 horas, para comer alrededor de las 14:00 horas y continuar la sesión de tarde sobre las 16:00 horas.

El acontecimiento está ORIENTADO a PROFESIONALES SANITARIOS, PROFESIONALES DE LA EDUCACIÓN, ENFERMOS, FAMILIARES Y CUALQUIER PERSONA INTERESADA.

INSCRIPCION (Fecha límite 11 de Octubre):
El importe de la inscripción es de 40,00 Euros por persona adulta (incluye comida en el Paraninfo de la Magdalena). Menú infantil adicional: 20,00 Euros. Si alguna persona fuera celiaca, vegetariana, etc... deberéis de indicárnoslo por correo electrónico (info@sindromewilliamscantabria.org).
DICHO IMPORTE SE INGRESARÁ EN CAJA CANTABRIA, CTA. Nº: 2066 0031 81 0200006719

(ASOCIACIÓN SÍNDROME DE WILLIAMS - C.I.F. G-39.727.060), debiendo de CONSERVAR el JUSTIFICANTE del INGRESO.

EN CUANTO A LOS ALOJAMIENTOS, por si fuera de vuestro interés, hemos reservado habitaciones en el Hotel Mataleñas (C/ Inés Diego del Noval, 39 - 39012 - Santander). TELÉFONO: 942.390.348. Debéis de poneros en contacto directamente con ellos y decir que asistirésis al Congreso Síndrome de Williams. El importe del alojamiento debéis de abonarlo directamente al Hotel.

PROGRAMA CONGRESO SÍNDROME DE WILLIAMS – 13/10/2012 INSTALACIONES DEL PARANINFO DE LA MAGDALENA (PALACIO DE LA MAGDALENA - SANTANDER)

En 1962 J.F.K. era presidente de los Estados Unidos. Los Beatles enloquecían a multitudes. Ese año se creó la minifalda y Beuren estudió el Síndrome de Williams. DE ESTO HACE 50 AÑOS…

50 AÑOS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS - ¿QUÉ SE HA CONSEGUIDO?

09:00h. PRESENTACION

·         CARMEN RUMAYOR DIEGO, Presidenta de ASW-Cantabria (Asociación Síndrome de Williams en Cantabria).  “OBJETIVOS”.

·         ROSA GONZÁLEZ GONZÁLEZ, Presidenta de ASWE (Asociación Síndrome de Williams España.  “ANDADURA. TERAPIAS ALTERNATIVAS”.

APERTURA:

·         Excma. Sra. Dª MARÍA JOSÉ SAENZ DE BURUAGA GÓMEZ, Consejera de Sanidad y Servicios Sociales y Vicepresidenta del Gobierno de Cantabria.

·         Dr. GALO PERALTA FERNÁNDEZ, Director de IFIMAV (Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla).

·         D. ANTONIO GÓMEZ GUTIÉRREZ, Concejal de Servicios Sociales del Excmo. Ayuntamiento de Santander.

09:45 h. - MESA REDONDA CLÍNICO

MODERADOR: DR. DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, Nefrología y Metabolismo - Hospital Univ. Marqués de Valdecilla.

Ø DR. DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, Nefrología y Metabolismo - Hospital Univ. Marqués de Valdecilla. “METABOLISMO DEL CALCIO”.

Ø DRA. Maite VIADERO UBIERNA. Cardiología - Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. “REPERCUSIÓN CARDIOVASCULAR EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS”.

Ø DRA. PILAR GORTÁZAR ARIAS. Neonatología – Hospital Univ. Marqués de Valdecilla. “DIAGNÓSTICO PRECOZ”.
Ø  Dª ADELAIDA ECHEVARRÍA SÁINZ. Psicóloga. Jefa de la Unidad de Atención Temprana del Servicio Cántabro de Salud. “IMPORTANCIA DE LA ATENCIÓN TEMPRANA EN EL S.W.”.

10:45 HORAS APROX. - MESA REDONDA CULTURA

1ª MESA. MODERADORA: Dª Mª ÁNGELES NAVARRO NOGUERA,  Jefa de la Unidad Técnica de Orientación y Atención a la Diversidad de la Consejería de Educación, Cultura y Deporte del Gobierno de Cantabria.

       PONENTES:

Ø  Dª Mª JOSÉ IBIRICU GARDE, Asesora de la Unidad Técnica de Orientación y Atención a la Diversidad de la Consejería de Educación, Cultura y Deporte del Gobierno de Cantabria.

Ø  Dª Mª ELENA FERNÁNDEZ GUTIÉRREZ (P.T.), D. MIKEL GORRIZ MARCALAIN (P.T.) y JOSÉ MANUEL GEREZ SÁINZ, Director Pedagógico del Centro Social Bellavista “Julio Blanco” Santander, Colegio al que acude una niña con síndrome de Williams .

Ø  Dª AURORA NIETO PARDO. Pedagoga y Logopeda, PT del Colegio Público San Agustín en la localidad albaceteña de Casas-Ibañez, trabaja con otro caso de S.W.

NOS EXPLICARÁN “QUÉ FUNCIONA Y QUÉ NO CON LOS NIÑOS AFECTADOS DE DICHOS CENTROS. Y LOS OBJETIVOS CONSEGUIDOS Y POR CONSEGUIR”.

Ø  D. NAHÚM COBO DEL BARRIO, Musicoterapeuta (MUSIQUEA). Trabaja con los niños de Santander. Expondrá “CÓMO DISFRUTAN LOS NIÑOS, COMO CONSIGUE SUS OBJETIVOS CON ELLOS Y EN QUÉ LES BENEFICIA LA MUSICOTERAPIA.” 

12:00 HORAS – CAFÉ

12:15 HORAS APROX.

2ª MESA – MODERADORA: DRA. Elena GARAYZÁBAL HEINZE, Logopeda y lingüista. Prof. titular Dpto. Lingüística General Univ. Autónoma de Madrid.

       PONENTES:

Ø  DRA. ELENA GARAYZÁBAL HEINZE, Logopeda y lingüista. Prof. titular Dpto. Lingüística General Univ. Autónoma de Madrid. “EL SÍNDROME DE WILLIAMS EN LA VIDA ADULTA: LA LOGOPEDIA INDISPENSABLE SIEMPRE”.

Ø  Dª BLANCA GONZÁLEZ PESCADOR, Logopeda centro LOPSICO (Santander). “PROGRAMA PARA LA VIDA AUTÓNOMA, COOPERACIÓN CON TERAPEUTA OCUPACIONAL, CÓMO SE TRABAJA, TÉCNICAS QUE UTILIZA Y QUÉ FUNCIONA.”

Ø  Dª SIMONE TIEMANN, Terapeuta Ocupacional, MSc Nutrition Science. LÓPSICO,  Santander. (Terapias Williams y Asperger) “TERAPIA OCUPACIONAL EN LA ADOLESCENCIA. EXPERIENCIAS DEL TRABAJO EN UNA POBLACIÓN DIVERSA”.

Ø  Dª MAGDALENA CAPÓ JUAN, Lingüista y musicoterapeuta- Dpto. Lingüística General Universidad Autónoma de Madrid. “INTERVENCIÓN EN SÍNDROME DE WILLIAMS DESDE LA MUSICOTERAPIA: DIFICULTADES ESPECÍFICAS EN COMUNICACIÓN, LENGUAJE Y DESARROLLO MOTOR ASOCIADO DESDE LOS 7 MESES EN ADELANTE”

Ø  Dª GEMA GUTIÉRREZ. Abogada. “PAUTAS LEGISLATIVAS PARA QUE NUESTROS HIJOS ESTÉN BIEN SITUADOS CON RESPECTO A SU VIDA AUTÓNOMA. TUTOR Y APODERADO. DERECHOS LEGALES”.

14:00 HORAS – ALMUERZO (“REST. DELUZ” INST. PARANINFO DE LA MAGDALENA)

16:00 HORAS - PONENCIA

· DRA. MONTSERRAT FERNÁNDEZ PRIETO, Psicóloga - Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica de Santiago de Compostela.

· Dª ADRIANA SAMPAIO. Psicóloga – Universidade do Minho, Portugal.

· DRA. Elena GARAYZÁBAL HEINZE, Logopeda y lingüista. Prof. titular Dpto. Lingüística General Univ. Autónoma de Madrid.

Nos hablarán del estudio que llevan a cabo entre España, Portugal y Brasil y sobre la importancia e implicaciones terapéuticas que tienen los estudios neuropsicológicos y el lenguaje en las personas con Síndrome de Williams.

17:15 HORAS – APROX.

PONENCIA

Ø DR. NORBERTO VENTURA. Traumatólogo. Jefe de la Sección Funcional de Columna Vertebral. Hospital San Juan de Dios. Barcelona. “ESCOLIOSIS EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS”.

18:00 HORAS - APROX.

PONENCIA

Ø  DR. LUÍS ALBERTO PÉREZ JURADO, Unidad de Genética. Facultad de Ciencias Experimentales y de la Salud. Univ. Pompeu Fabra, Barcelona.         “NOVEDADES DEL ESTUDIO LOSERTAN–PLACEBO Y SOBRE LA ELASTINA”.  “¿HAY ALGÚN TRATAMIENTO DISPONIBLE?”. NUEVAS PERSPECTIVAS.

COMITÉ DE HONOR:

·         Excmo. Sr. D. JUAN IGNACIO DIEGO PALACIOS, Presidente del Gobierno de Cantabria.

·         Ilmo. Sr. D. ÍÑIGO JOAQUÍN DE LA SERNA HERNÁIZ, Alcalde de Santander.

·         Excma. Sra. Dª MARÍA JOSÉ SAENZ DE BURUAGA GÓMEZ, Consejera de Sanidad y Servicios Sociales y Vicepresidenta del Gobierno de Cantabria.

·         D. ROBERTO DEL POZO LÓPEZ, Concejal de Autonomía Personal del Excmo. Ayuntamiento de Santander.

·         D. ANTONIO GÓMEZ GUTIÉRREZ, Concejal de Servicios Sociales del Excmo. Ayuntamiento de Santander.

·         Dr. CÉSAR PASCUAL FERNÁNDEZ, Director Gerente del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

·         Dr. GALO PERALTA FERNÁNDEZ, Director de IFIMAV (Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla).

·         DR. JESÚS LINO ALVAREZ GRANDA, Jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Univ. Marqués de Valdecilla.

·         Dª MAR ARRUTI BUSTILLO, Presidenta COCEMFE-Cantabria.

COMITÉ CIENTÍFICO:

·         DR. DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, Nefrología y Metabolismo - Hospital Univ. Marqués de Valdecilla.

·         DR. LUÍS ALBERTO PÉREZ JURADO, Unidad de Genética. Facultad de Ciencias Experimentales y de la Salud. Univ. Pompeu Fabra, Barcelona. 

·         DR. NORBERTO VENTURA. Traumatólogo. Jefe de la Sección Funcional de Columna Vertebral. Hospital San Juan de Dios. Barcelona.

·         DRA. Maite VIADERO UBIERNA. Cardiología -  Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

·         DRA. PILAR GORTÁZAR ARIAS. Neonatología – Hospital Univ. Marqués de Valdecilla.

·         DRA. MONTSERRAT FERNÁNDEZ PRIETO, Psicóloga - Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica de Santiago de Compostela.

·         Dª ADRIANA SAMPAIO. Psicóloga – Universidade do Minho, Portugal.

·         DRA. ELENA GARAYZÁBAL HEINZE, Logopeda y lingüista. Prof. titular Dpto. Lingüística General Univ. Autónoma de Madrid.

·         Dª MAGDALENA CAPÓ JUAN, Lingüista y musicoterapeuta- Dpto. Lingüística General Universidad Autónoma de Madrid

El doctor González-Lamuño, impulsor del centro de diagnóstico avanzado para pediatras

El doctor González-Lamuño, impulsor del centro de diagnóstico avanzado para pediatras. 

(EL DIARIO MONTAÑES. Domingo 10.06.2012)

JORNADA DE CONCIENCIACIÓN "LA CAPACIDAD DENTRO DE LA DISCAPACIDAD"

El pasado sábado 17 de Marzo se celebró con gran éxito y con gran afluencia de público en el Escenario Santander, el espectáculo presentado por la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria: "LA CAPACIDAD DENTRO DE LA DISCAPACIDAD ¿ESTÁS EN MI ONDA?”, donde informamos sobre la enfermedad, tratando de potenciar la integración de los niños afectados, al tiempo que fomentamos las actividades de ocio y tiempo libre para todos los niños y jóvenes, afectados o no por esta enfermedad.

     La entrada fué gratuita. Colaboraron con nosotros en la puesta a punto de dicho espectáculo OASIS (centro de danza y gimnasia) con la actuación de casi un centenar de bailarinas y MALABARACIRCO (compañía cántabra de circo teatro)  que pusieron en práctica sus técnicas circenses y la presentación escénica de sus habilidades a través del teatro físico, el clown, el gesto y el movimiento. Felicidades OASIS y MALABARACIRCO por vuestro trabajo y muchas gracias por vuestra entrega. 

      Coral, afectada con síndrome de Williams, nos deleitó con un maravilloso baile de la danza del vientre.

    Dicha gala se celebró dentro de las Jornadas de concienciación que la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria lleva a cabo para promover el conocimiento social, individual y colectivo de la enfermedad y con motivo del 50 aniversario del estudio sobre el síndrome de Williams por parte del Dr. Beuren (1.962).
     Nos acompañó en el evento D. Roberto del Pozo López (Concejal de Autonomía Personal del Ayuntamiento de Santander), al cual queremos agradecer nuevamente desde aquí el apoyo prestado con su colaboración y presencia.

Síndrome de Williams en Telecantabria 29-02-2012

Daniel Urbón, afectado con el Síndrome de Williams y Miguel Angel Fernández, afectado con una enfermedad neuromuscular nos muestran sus inquietudes y piden apoyo a la Sociedad en el día Mundial de las Enfermedades Raras. (Telecantabria 29/02/2012).

La Asoc. Síndrome de Williams Cantabria en ONDA CERO

29 de Febrero, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Carmen Rumayor y Coral Castanedo de la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria junto con Juan Solana de A.C.E.B.H. (Asociación Cántabra de Espina Bífida e Hidrocefalia) intervinieron en la emisora de radio ONDA CERO el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

29-02-2012 Día Mundial Enfermedades Raras

Tres cántabros exponen sus enfermedades raras para contribuir a "no ser invisibles".

(El Diario Montañés 26-02-2012)

23-F Mercadillo Solidario por las enfermedades raras

El jueves 23-F, dentro de las actividades del Día Mundial de las Enfermedades Raras que organizamos conjuntamente las nueve entidades pertenecientes a COCEMFE-Cantabria, entre la que se encuentra la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, realizamos el Mercadillo Solidario por las Enfermedades Raras en el Mercado Nacional de Ganados de Torrelavega.

Asistieron para dar su apoyo Carlos León, Director General de Ordenación y Atención Sanitaria del Gobierno de Cantabria, Ildefonso Calderón, Alcalde del Ayuntamiento de Torrelavega e Higinio Priede, Concejal de Servicios Sociales, Salud Pública, Ferias y Mercados del Ayuntamiento de Torrelavega.

ESPECTÁCULO POR y PARA LOS NIÑOS (17 Marzo 2012) con OASIS y MALABARACIRCO

     La Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, con motivo del 50 aniversario del estudio sobre el síndrome de Williams (Dr. Beuren, 1962) y dentro de las Jornadas de concienciación que lleva a cabo para promover el conocimiento social, individual y colectivo de la enfermedad, presentará un ESPECTÁCULO POR Y PARA LOS NIÑOS: “LA CAPACIDAD DENTRO DE LA DISCAPACIDAD ¿ESTÁS EN MI ONDA?”, en donde informaremos sobre la enfermedad, tratando de potenciar la integración de los niños afectados, al tiempo que fomentaremos las actividades de ocio y tiempo libre para todos los niños y jóvenes, afectados o no por esta enfermedad.

     Colaborarán con nosotros en la puesta a punto de dicho espectáculo OASIS (Centro de Danza y Gimnasia) y MALABARACIRCO (compañía cántabra de circo teatro).

   LA ENTRADA ES GRATUITA: Te esperamos el sábado 17 de Marzo, ENTRE LAS 5 y LAS 7 DE LA TARDE, en el ESCENARIO SANTANDER (Parque de las LLamas, Santander).

Partido solidario por el conocimiento de las Enfermedades Raras

PARTIDO SOLIDARIO POR EL CONOCIMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, celebrado el día 11 de Febrero en el campo de fútbol del Sardinero, con nuestro gran equipo Real Racing Club de Santander, enfrentándose al Atl. de Madrid en partido de liga. Uno de los actos celebrados en el marco del Día Mundial de las enfermedades raras, organizado por las asociaciones de enfermedades raras federadas en COCEMFE-Cantabria. El objetivo es que la sociedad deje de ser indiferente ante el problema de las enfermedades poco frecuentes. Las Asociaciones de Enfermedades Raras, federadas en COCEMFE-Cantabria, se adhieren a la Campaña “Vacúnate contra la indiferencia” en el Día Mundial de las Enfermedades Raras (último día de Febrero).La “Enfermedad de mientras a mí no me toque”, el “trastorno de no podemos hacer nada”, el “Síndrome de yo no me haría ilusiones”. Son enfermedades de la indiferencia que en muchas ocasiones “inmovilizan” a las personas ante el problema de enfermedades poco frecuentes y provocan que el 76% de las personas con enfermedades raras se hayan sentido discriminadas en alguna ocasión.

Día Mundial de Enfermedades Raras - 29 Febrero

29 de Febrero - Día Mundial de Enfermedades Raras

Las Asociaciones de Enfermedades Raras, federadas en COCEMFE-Cantabria, se adhieren a la Campaña “Vacúnate contra la indiferencia” en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

     Las Asociaciones de Enfermedades Raras, federadas en COCEMFE-Cantabria, organizamos a lo largo del mes de febrero diferentes actos en el marco del Día Mundial de las enfermedades raras. El objetivo es que la sociedad deje de ser indiferente ante el problema de las enfermedades poco frecuentes.

     La “Enfermedad de mientras a mí no me toque”, el “trastorno de no podemos hacer nada”, el “Síndrome de yo no me haría ilusiones”. Son enfermedades de la indiferencia que en muchas ocasiones “inmovilizan” a las personas ante el problema de enfermedades poco frecuentes y provocan que el 76% de las personas con enfermedades raras se hayan sentido discriminadas en alguna ocasión.

     De esta forma, y con el objetivo de poner fin a esta “epidemia de indiferencia”, las Asociaciones de Enfermedades Raras, federadas en COCEMFE-Cantabria, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras organizamos:

     Día 11 de Febrero:

     Partido solidario por el conocimiento de las Enfermedades Raras, en el campo de fútbol del Sardinero, con nuestro gran equipo Real Racing Club de Santander.

     Día 23 de Febrero:

     Mesa Informativa y Mercadillo Solidario en Torrelavega, en el Mercado Nacional de Ganados, (mercado de los Jueves), con asistencia de autoridades solidarias con las personas afectadas por Enfermedades Raras y sus familiares.

     Día 29 de Febrero:

     Mesas informativas en el Hospital Comarcal de Sierrallana, en Torrelavega; Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en Santander; facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria, en Santander. (En horario de 10 a 13 h y estarán personas afectadas por Enfermedades Raras y sus familias).

     Para la conmemoración de éste Día mundial de las ENFERMEDADES RARAS, seguimos contando con nuestra imagen solidaria en la persona de nuestro gran actor Cántabro, Felix Álvarez Palleiro, ”FELISUCO”, que defiende los derechos de las personas con patologías poco frecuentes.

     Estas actividades se hacen en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra a nivel internacional el 29 de febrero y que este año lleva por lema “Vacúnate contra la indiferencia”. Desde las Asociaciones de Enfermedades Raras, federadas en COCEMFE-Cantabria nos unimos a este “grito mundial” y reivindicamos así nuestros derechos fundamentales. En concreto, se reivindica que las enfermedades raras sean una prioridad social y sanitaria. La sociedad no debe mirar para otro lado, sino que tiene que actuar y ayudar a las 3 millones de personas que en España tienen una de estas patologías”.

     “Vacúnate contra la indiferencia” es el eje trasversal de la Campaña de Sensibilización del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará en todo el mundo el 29 de febrero y que tiene como objetivo principal la solidaridad con las familias.

     Para ello, además de intentar conseguir 3 millones de vacunas, FEDER y sus más de 200 asociaciones en colaboración con instituciones, empresas, administración, plataformas sociales, sociedades médicas e investigadores alzarán la voz al unísono para reivindicar medidas urgentes para las personas con enfermedades poco frecuentes.

     El objetivo es posicionar a las enfermedades raras como una prioridad social y sanitaria. La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado. Y es que la gravedad del problema es tal que los datos aseguran que el 35% de las muertes de los niños y niñas menores de un año se deben a estas patologías.

     ¿Qué se va a realizar?

     Para lograr esta sensibilización sobre el problema, durante los meses de enero y febrero se van a impulsar un centenar de actividades por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Todas ellas, tendrán como denominador común, “Vacúnate contra la indiferencia” y defiende así los derechos de las personas con enfermedades raras.

     Pero además, la Federación busca concienciar también a las administraciones públicas, nacionales y autonómicas para que impulsen medidas concretas que mejoren el día a día de las familias.

     En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, queremos expresar, las carencias que tenemos las personas afectadas por patologías poco frecuentes, y las soluciones que solicitamos:

• Que se dote a los centros hospitalarios de la suficiente tecnología para poder realizar las pruebas genéticas que necesiten las personas afectadas y sus familias, y facilitar asesoramiento y apoyo a las familias que quieran tener descendencia.
• Que se garantice mediante mecanismos de financiación adecuados, la sostenibilidad a largo plazo de infraestructuras de investigación y centros específicos de enfermedades raras.
• Que los centros especializados autonómicos y nacionales sigan un enfoque de asistencia multidisciplinar con unidades de cuidados compartidos, historia clínica unificada y compartida, y gestión que integre aspectos médicos y sociales para hacer frente a las afecciones diversas y complejas que acompañan siempre a las enfermedades raras.
• Que las enfermedades que no disponen de tratamiento farmacológico puedan ser tratadas con terapias que conduzcan a una mejoría psicofísica.
• Que se disponga de servicios de apoyo psicológico para la persona afectada y su familia en el momento del diagnóstico.
• Que se preste un mayor apoyo activo por parte de las instituciones públicas en su labor de ayuda a las personas afectadas y sus familias y especialmente en el ámbito rural.

     Las asociaciones de ENFERMEDADES RARAS ADHERIDAS A COCEMFE-Cantabria que celebramos éste Día mundial somos:

• Asociación Cántabra para la lucha contra la Fibrosis Quística, ACFQ
• Delegación en Cantabria de la Asociación Española de ANIRIDIA
• Asociación Cántabra de Enfermedades Neuromusculares, ASEMCAN
• Asociación Cántabra de Espina Bífida e Hidrocefalia, ACEBH
• Asociación Cántabra de Hemofilia, ACH
• Asociación Cantabria para las Neurofibromatosis, NF Cantabria
• Asociación Cántabra de afectados de Esclerodermia, ACADE
• Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria, ASNC
• Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, ASW-Cantabria.